2月28，国际罕见病日，上海交通大学附属新华医院皮肤科副主任李明朋友们。早上他接诊了来自甘肃的NF1（I型神经纤维瘤病）孕8周家庭，参与了医院的组织的罕见病义诊活动，下午参加了一场爱心援助蝴蝶宝贝关怀中心的发布会。这一天对李明来说是有意义的，但并不类似。

随着罕见病日过去，媒体的目光又不会改向别处，李明却十九年如一日，和罕见病做事。十九年，李明亲眼了罕见病在中国如何一点点取得注目。他大笑言，“当年做到罕见病研究，一分钱的经费也拿将近，突然火了一起，我们都实在不适应环境。

”而当李明谈论罕见病的时候，他谈论的只不过和我们每个人都涉及。从5000元到400万我是2000年开始研究遗传性皮肤罕见病的。我的硕士研究生导师张学军教授致力于皮肤遗传病研究，尤其是复杂性皮肤遗传病研究。

我2000年研究生入学，大自然也自由选择了这个方向。现在过去了19年，我的导师毕业的学生有300多人，像我这样坚决单基因少见皮肤遗传病研究方向的不多了，个位数吧。很长时间内，我都感觉研究罕见病就是“自娱自乐”，因为发病率较低，没注目，也没有经费，全凭个人兴趣。

我毕业后在无锡工作了5年，研究了很多个病例，文章放了好几十篇，但我只申请人到了5000块的经费。期间我们的科室主任杨莉佳教授给了我相当大的协助与反对。

但是有些时候觉得没有钱，不能拿自己的工资补贴。但是我没改变方向，因为摸明白一种罕见病，无论是临床临床还是新的病原基因找到，都是一件十分令人兴奋的事情。我忘记我最先研究的是掌跖角化病，这是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。

患者的手脚会长有厚厚的老茧，没指纹，触感很差，而且更容易真菌感染。这一个病例我就研究了半年，才寻找基因突变的原因。因为那时候做到PCR反应及基因测序，通量较小，出有结果极快。

研究者尚且如此艰难，更加不必托少见病患者了。他们就医始得，很多患者都正处于贫病交加的恐惧中。

2009年，我离开了无锡回到上海交通大学，追随我的博士研究生导师姚志荣教授研究特应性皮炎，这是一种多基因遗传性皮肤病，当然对于少见遗传性皮肤病的临床与基础研究我们仍然在之后。在上海交大医学院附属新华医院的平台上，我有机会认识到更好更加相当严重更加少见的遗传性皮肤病。

19年来，大环境显然再次发生了相当大的变化。2010年左右开始发展一起的二代基因测序技术很大的减缓了我的研究，目前我们的遗传性皮肤病基因测序包括569个基因，但是两到三周就可以全部检测完了。从2010年后，我每年都能申请人到涉及的科研项目。我统计资料了一下，近年来我个人还包括国家自然科学基金不会、卫健委、教育部、中华医学会各级部门赞助商的项目经费将近400万，我们科室的反对经费则更加多，所以经费上面目前早已基本上仍然有紧缺问题。

目前公众对少见疾病的了解也更加多。以我们皮肤病为事例，媒体报道的“卫生纸男孩”，让很多人告诉了大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa，EB）。

经过这么多年对EB的科普宣传，现在的二级、三级医院，遇上这种病都早已需要临床了。但是意味着告诉是EB，还不告诉是哪一型的EB。EB总共分成4大类，有19个经典的病原基因，目前病原基因的数目还在大大的减少，每个基因理论上有无数种变异方式，而每一种变异方式都有可能有不一样的肾功能，所以说道具体临床和优生优育十分最重要，但目前依然有相当大的挑战。罕见病的春天来了，医生，你们准备好了吗？“我们常常说道，罕见病的春天就要到来，但是我们作好打算了吗？我们实验室作好打算了，我们的医生作好打算了吗？患者的教育作好打算了吗？。

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